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nHCM:从舒张功能不全看疾病本质与治疗新方向

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nHCM症状核心在于舒张功能障碍,传统治疗存在局限,靶向治疗循证证据正在逐步积累。

肥厚型心肌病(HCM)是最常见的遗传性心血管疾病之一,根据是否存在静息或诱发的左心室流出道梗阻(LVOTO),HCM通常分为梗阻性HCM(oHCM)和非梗阻性HCM(nHCM)[1-4]。长期以来,临床研究和药物开发更多聚焦于oHCM,主要原因在于其梗阻机制明确、症状与血流动力学改变之间的关联相对直观,且已有成熟的药物和介入/外科治疗路径。相比之下,nHCM虽然缺乏明显的左心室流出道梗阻,但并不意味着疾病负担较轻——nHCM约占全部HCM患者的30%-70%,患者常常面临劳力性呼吸困难、运动耐量下降、舒张功能障碍、房颤、室性心律失常、心源性猝死以及进展为晚期心衰甚至终末期心肌病等风险[1-4]。问题的关键在于:nHCM既然缺乏明确的左心室流出道梗阻,那么疾病症状究竟从何而来?治疗的方向又该考虑哪些?

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